До хвороб обміну речовин належать дуже різноманітні розлади проміжного обміну білків, вуглеводів, ліпідів, нуклеїнових кислот, порфиринів і інших з''єднань, які синтезуються в організмі, перетворюються і розкладаються. Не відноситься до цієї групи захворювань розлади травлення і засвоєння їжі, які (з деякими виключеннями, такими як haemochromatosis) пов''язані з певними захворюваннями шлунково-кишкового тракту. У групі хвороб обміну речовин йдеться про стани, що є насліком недостатнього, а також надмірного по відношенню до потреб харчування.
